肥厚型心肌病疾病诊断

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肥厚型心肌病的诊断主要分为临床诊断和基因诊断两部分。在临床诊断中，医生会详细询问病史，重点关注有无高血压、瓣膜病、大动脉狭窄等可能引起心肌肥厚的系统性疾病史。家族史也是诊断的重要因素，有疾病家族史或家族成员猝死记录的患者，应鼓励其家族成员进行相关检查以评估风险。

体格检查中，心前区的杂音可能是个诊断线索，而超声心动图作为最常用的影像诊断工具，能帮助大部分患者确诊，但在某些复杂情况下，可能需要结合磁共振成像。心电图在HCM诊断中也起着关键作用，约75%～95%的患者会出现异常，其中特发性主动脉瓣下肌性狭窄者的心电图可能相对正常。

对于特定的临床表现，如家族性预激、传导阻滞、房颤伴有心室肌肥厚，即使心肌酶水平正常，也需警惕非肌节性HCM的可能性，如糖原储积症等。心电图低电压和心肌肥厚的影像证据可能指向心脏淀粉样变。在诊断不明确时，活检（如心内膜活检）是必要的手段。

基因诊断在HCM的诊断中具有高准确率，高达99.9%以上，甚至在一些国家已商业化。我国也正在逐步开展商业基因测序。基因筛查不仅有助于早期诊断，对优生优育有益，还能为鉴别其他原因的心肌肥厚提供重要信息，有助于优化治疗策略和预后评估。然而，仍有约1/3的表型HCM患者的致病基因仍未明确。

扩展资料

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一组主要以编码心肌肌节蛋白基因突变导致的以心室肌肥厚为突出特征的原发心肌病。其表现型和基因型异质性突出、且是遗传基础最为明确的心血管疾病。部分患者可发生HCM相关的心脏猝死。