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PHE阴性指的是苯丙酮尿症阴性,未获得此疾病。PHE指的是苯丙氨酸的英文名称缩写,而苯丙酮尿症是临床上常见的一种常染色体遗传性疾病。罹患的患者除身体生长发育迟缓外,还可表现在智商、语言发育迟缓。因此,如果没有及时发现,则会给患儿和家庭带来严重的痛苦和精神创伤。
为了及时发现该种疾病,我们国家开展包括此种疾病的新生儿疾病筛查,具体做法就是当新生儿出生3-7天内,针刺足跟采集外周血滴于专用采血的滤纸上,如果测试值呈阴性,也就是pHE阴性,则表明患儿血中苯丙氨酸正常。如果PHE值呈阳性,则表明可能会罹患苯丙酮尿症,需要做进一步的检查以及及时进行治疗。