石骨症是什么疾病
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。
石骨症是绝症吗
不是绝症，但很难治愈，而且治疗费用极其昂贵。
对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。 有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。此病愈后良好，并发症都能有效控制。
恶性型临床表现复杂，诊断较困难。
石骨症x线表现
石骨症表现为累及全身的，多骨密度显著增加，皮质增厚，髓腔变窄甚至消失。
石骨症胫腓骨及手足短管状骨亦为好发部位。在管状骨上起始于干骺端，渐向骨干发展，干骺端常可见到深浅交替的波浪状横纹，近干骺端明显。短骨中常出现界限分明的骨岛。长骨长度可正常，但形态可有改变，如髋内翻及股骨弯曲等。
石骨症脊柱可出现“夹心蛋糕”征。髂骨、跟骨及骰骨可出现浓淡相间的“同心环”影。