侏儒症是由一种基因疾病引起，导致人的身材短小和骨骼不成比例的生长。伴随侏儒的症状不同，有很多人还会另外患有心脏和呼吸系统疾病，还有的人有异常或太小的内脏器官，这使长期的生存变得困难，会显著地缩短他们的寿命。对于由其他疾病引起的，先针对疾病进行治疗后，都会很好的改观侏儒的病情。对先天遗传或者找不到具体病因的患者，一般通常首先会采用药物治疗，促进患者体内的生长激素，达到患者身体长高的目的。
小儿侏儒症需要做以下诊断：
根据患者生长发育迟缓，身材矮小，生长速率慢，X线骨龄落后于同年龄儿童，血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定，并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。
一、影象诊断：X线检查
常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作CT或 二、激发类试验
1、胰岛素低血糖刺激试验：普通胰岛素0.05～0.11U/kg，立即静脉推入，正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L（或50mg/dl），或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。
2、精氨酸刺激试验：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血GH达高峰，峰值>7ng/ml，<5ng/ml者有诊断意义。
3、左旋多巴（L-Dopa）试验一般10mg/kg，口服，为可靠的激发试验。
三、MRI检查
生长激素测定GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低，甚至不能测出其基础值，可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度，或进一步作激发试验。生长介素正常值男为0.34～1.90kU/L，女为0.45～2.2kU/L，垂体性侏儒症者低于此值。
四、可乐宁试验
口服可乐宁0.15mg/m2体表面积。
以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值，任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常，否则确诊为生长激素缺乏。
除此之外，生长激素释放激素（GHRH）试验，也可判断垂体性侏儒症。垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退，可通过测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平来确诊。