简析软骨发育不全的诊疗

世界最新医学信息文摘２０１４年第１４卷第ｌ２期　・７７　临床研究・　简析软骨发育不全的诊疗　孙俊峰　（七台河市１２０急救中心，黑龙江七台河１５４６００）　摘要：目的探讨软骨发育不全患者的临床诊疗措施。方法通过对多位患者病历资料的研读，结合患者的病征观察和　临床实践，制定出系统的诊疗方案。结论软骨发育不全的治疗矫形外科治疗，常用的手术方法有胫骨上端骨骺牵开延　长，骨骺下截骨延长以及干骺端截骨延长等。　关键词：骨科；软骨；发育不全　中图分类号：Ｒ７１４．５　文献标识码：Ｂ　ＤＯＩ：１０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１６７１—３１４１．２０１４．１２．０５６　Ｏ引言　软骨发育不全是最多见的一种侏儒，伴有四肢短缩、头　大、鼻塌、手掌呈“三叉”形状。出生时已存在这些情况。　软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性　侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，　主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒一短肢型侏儒。　智力及体力发育良好。这种畸形发病率为１：３００００。　１病因　软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部　分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正　常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学　研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了　点突变，位置在第４对染色体的短臂上。　２遗传因素　常染色体强显性遗传。但是父母中却仅有２０％有这种　遗传因素，８０％都与父母无关而是遗传基因突变所产生。　３临床表现　婴儿生下来时即可发现四肢短缩，以股骨、肱骨最为明　显。上肢下垂长度仅达股骨大粗隆顶点。不能像正常人达股　骨中段。头围正常或较大．鼻梁下塌，常并发脑积水。下颌　骨发育正常。站立时可看出脊椎较长，有胸后突、腰段前突、　臀部向后突出。约有２５％儿童渐渐出现脊柱侧突。约７０％　的病人脊椎有各种畸形。椎弓根生长不全，在Ｌ４～Ｌ５间　最明显。神经可能受压，日后可有腰痛，严重的成人期可　致瘫痪。上肢短缩明显，肱骨尤甚。肘关节伸直与旋后活　动受限。手指通常短而粗，中指与环指之间分离活动增加　拇指外展，手掌呈“三叉”畸形。下肢常呈“０”形，腓骨　较胫骨长，形成膝内翻，儿童步行后渐渐加重。通常小孩　站立行走较迟。腰椎前突，臀部后突。智力正常，性功能　发育亦正常，到成年后身高在９０～１００　ｅｍ。　４　Ｘ线表现　髋臼扁平且较宽，髂骨呈典型的四方形。骶骨下沉与髂　骨下方相联，坐骨切迹较小。第５腰椎较狭窄，位于两髂　翼之间。正常椎弓根间距离自第１腰椎向下渐扩大，而本　症却自腰椎向下，椎弓根间距渐渐减小，椎弓根短而粗壮。　这是诊断此症的一个重要依据。①颅盖大，前额突出，顶　骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孑Ｌ变小而呈漏斗型，　其直径可能只有正常人的１／２。如伴发脑积水侧脑室扩张。　②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。　在膝关节部位，常见骨端呈“ｖ”形分开，而骨骺的骨化中　心正好嵌入这ｖ形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使　关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢　尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比　四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎　弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间　盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向　后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。　肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小　】。　５治疗　矫形外科治疗包括３个方面。首先脊椎椎间孔狭窄可引　起腰痛，行动不便，椎间盘退行性变化引起神经根压迫现　象须做椎板切除减压解除神经压迫。其次是膝内翻畸形严　重时可做胫骨截骨纠正。近年来许多学者开始进行胫骨延　长手术。常用的手术方法有胫骨上端骨骺牵开延长，骨骺　下截骨延长以及干骺端截骨延长等。生长激素对部分病例　有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的　作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这　类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症［２】。　５．１　软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这　有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。　５．２　由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外　护理，安矫正器和拔掉多余的牙。　５．３　患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进　一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖　症的发生。　５．４易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至　下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。　５．５对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后　路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Ｃｈｉａｒｉ畸形或脑积水，　也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。　５．６胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发　生有一定作用，一些学者主张在Ｈ，ＪＬ开始能坐时即应穿戴　ＴＬＳＯ直至２岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或５岁时　后凸超过４０。。则应行脊柱融合术。　５．７腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸　形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。　也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作　用尚不肯定。　参考文献　【１］王勇．软骨发育不全的Ｘ线诊断［Ｊ】．中国伤残医学，２０１４（０６）：　１９２—１９２．　［２】叶同生，傅燕娜．新生儿先天性软骨发育不全一例［Ｊ］．中华围产　医学杂志，２０１２，１５（０３）：１８９—１９０．　

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