1 基因的概念 (14)
1) gene 基因 基因（Gene，Mendelian factor），也称为遗传因子。基因是DNA分子上具有遗
传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。
2) cis action element 顺式作用元件 顺式作用元件(cis-actingelement)存在于基因旁侧序
列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质,仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用
3) trans action factor 反式作用因子 参与基因表达调控的因子, 它们与特异的靶基因的
顺式元件结合起作用。编码反式作用因子的基因与被反式作用因子调控的靶序列(基因)不在同一染色体上。反式作用因子有两个重要的功能结构域:DNA结合结构域和转录活化结构域,它们是其发挥转录调控功能的必需结构。反式作用因子可被诱导合成, 其活性也受多种因素的调节。
同一类序列特异性的反式作用因子由多基因家族所编码, 它们具有特定的蛋白质结构(如上述的锌指结构、碱性亮氨酸拉链、螺旋-环-螺旋基元等)和蛋白质结构上的同源性, 因而构成反式作用因子家族, 如类固醇激素受体家族、AP1家族等
4) central dogma 中心法则 中心法则(genetic central dogma)，是指遗传信息从DNA传递给
RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。
5) double helix 双螺旋 DNA双螺旋（DNA double helix）：一种核酸的构象，在该构象中，
两条反向平行的多核甘酸链相互缠绕形成一个右手的双螺旋结构。碱基位于双螺旋内侧，磷酸与糖基在外侧，通过磷酸二脂键相连，形成核酸的骨架。碱基平面与假象的中心轴垂直，糖环平面则与轴平行，两条链皆为右手螺旋。双螺旋的直径为2nm，碱基堆积距离为0.34nm， 两核甘酸之间的夹角是36゜，每对螺旋由10对碱基组成，碱基按A-T，G-C配对互补，彼此以氢键相联系。维持DNA双螺旋结构的稳定的力主要是碱基堆积力。双螺旋表面有两条宽窄`深浅不一的一个大沟和一个小沟。
6) major groove 大沟 绕B-DNA双螺旋表面上出现的螺旋槽（沟），深的沟（约2.2nm交叉）
称为大沟，浅的沟（约1.2nm交叉）称为小沟。大沟，小沟都、是由于碱基对堆积和糖-磷酸骨架扭转造成的。
7) DNA denaturation DNA分子变性 DNA变性指DNA分子由稳定的双螺旋结构松解为无
规则线性结构的现象。变性时维持双螺旋稳定性的氢键断裂，碱基间的堆积力遭到破坏，但不涉及到其一级结构的改变。凡能破坏双螺旋稳定性的因素，如加热、极端的pH、有机试剂甲醇、乙醇、尿素及甲酰胺等，均可引起核酸分子变性。变性的结果DNA的紫外线吸收增加，比旋光度和粘度降低，密度也增加。这种效应叫做增色效应。
8) Tm (melting temperature) 溶解温度 对双链DNA进行加热变性，当温度升高到一定
高度时，DNA溶液在260nm处的吸光度突然明显上升至最高值，随后即使温度继续
升高，吸光度也不再明显变化。若以温度对DNA溶液的紫外吸光率作图，得到的典型DNA变性曲线呈S型(如下图)。可见DNA变性是在一个很窄的温度范围内发生的。通常将核酸加热变性过程中，紫外光吸收值达到最大值的50%时的温度称为核酸的解链温度，由于这一现象和结晶的融解相类似，又称融解温度
9) anneal/renaturation 分子复性 DNA的复性指变性DNA 在适当条件下,二条互补链全部
或部分恢复到天然双螺旋结构的现象,它是变性的一种逆转过程。热变性DNA一般经缓慢冷却后即可复性,此过程称之为annealing)。DNA的复性不仅受温度影响,还受DNA自身特性等其它因素的影响。
10) palindromic sequence 回文序列 1)单条核酸序列内以对称点为中心，两侧碱基互补的
核心序列区域。含有该区域的双链DNA从不同方向阅读不同单链时其序列一致，常见于限制酶的作用位点。(2)具有对称结构的DNA片段，即双链DNA中似发夹的结构，每条链从3'或5'方向阅读时其核苷酸序列均相同。
11) C value paradox C 值矛盾 生物体的单倍体基因组所含DNA是恒定的，称为C值（C
value），是每一物种的一个特征。不同物种C值的差异很大（表12）。当进化增加了生物体结构与功能的复杂性时，基因组也相应地增大。在某些生物中，这种规律并不适用。有些单细胞真核生物的基因组大小并不比原核生物有明显的增加，生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低没有关系，这种现象就叫C值矛盾（C value paradox）
12) overlapping gene 重叠基因 重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基
因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因中不仅有编码序列也有调控序列，说明基因的重叠不仅是为了节约碱基，能经济和有效地利用DNA遗传信息量，更重要的可能是参与对基因的调控。
13) repetitive gene 重复基因 重复基因指染色体上存在多数拷贝基因，重复基因往往
是生命活动最基本，最重要的功能相关的基因。
14) splitting gene 间隔基因 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开
但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因
2 分子生物学的研究方法（5）
1) vector 载体 载体（vector ）在基因工程重组DNA技术中将DNA片段（目的基因）转移
至受体细胞的一种能自我复制的DNA分子。三种最常用的载体是细菌质粒、噬菌体和动植物病毒
2) plasmid 质粒 质粒是细菌拟核裸露DNA外的遗传物质，为环形闭合的双股DNA,存在于细胞
质中，质粒编码非细菌生命所必须的某些生物学性状, 如性菌毛、细菌素、毒素和耐药性等,大小从1-200kb不等，为双链、闭环的DNA分子，并以超螺旋状态存在于宿主细胞中。
质粒具有可自主复制、传给子代、也可丢失及在细菌之间转移等特性，与细菌的遗传变异有关。
3) report gene 报告基因 报告基因 (reporter gene)是一种编码可被检测的蛋白质或酶的基
因，也就是说，是一个其表达产物非常容易被鉴定的基因。把它的编码序列和基因表达调节序列相融合形成嵌合基因，或与其它目的基因相融合，在调控序列控制下进行表达，从而利用它的表达产物来标定目的基因的表达调控，筛选得到转化体。
4) PCR （polymerase chain reaction） 聚合酶链式反应 聚合酶链式反应（PCR)扩增样
品中的DNA量和富集众多DNA分子中的一个特定的DNA序列的一种技术。在该反应中，使用与目的DNA序列互补的寡核苷酸作为引物，进行多轮的DNA合成。其中包括DNA变性，引物退火和在TapDNA聚合酶催化下的DNA合成。在分子克隆和DNA分析中有着以下多种用途： (1)生成双链DNA中的特异序列作为探针；(2)由少量mRNA生成cDNA文库；(3)从cDNA中克隆某些基因；(4)生成大量DNA以进行序列测定；(5)突变的分析；(6)染色体步移；(7)RAPD、AFLP、RFLP等DNA多态性分析等
5) Taq E Taq 酶 从水生栖热菌（Taq）中分离出的具有热稳定性的DNA 聚合酶，对于PCR
的应用有里程碑的意义，该酶可以耐受90℃以上的高温而不失活，不需要每个循环加酶，使PCR技术变得非常简捷、同时也大大降低了成本，PCR技术得以大量应用，并逐步应用于临床。
3 DNA复制 (16)
1) replicon 复制子 基因组中DNA 复制的单位，包括复制原点。
2) replisome 复制体 在细菌复制叉上形成的多蛋白质结构，它能完成复制。包括DNA 聚合
酶和其它酶。
3) replication origin 复制起点 基因组中单一DNA复制时的所需要的起始序列。(含AT碱
基对丰富，易解链。真核细胞染色体含有多个起始点，而细菌染色体和质粒中只有一个。)
4) semi-conservation replication DNA 半保留复制 通过亲本DNA双螺旋两链分开，每一
链作为模 板合成新的互补链的复制方式。
5) semi-discontinuous replication 半不连续复制 半不连续复制是指DNA复制时，前导
链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。
6) Okazaki fragment 冈崎片段 在DNA不连续复制过程中，沿着后随链的模板链合成的新
DNA片段(其长度在真核与原核生物当中存在差别，真核生物的冈崎片段长度约为100～200核苷酸残基，而原核生物的为1000～2000核苷酸残基)。
7) transcriptional activation 转录激活 通过染色体结构改变或转录因子直接结合或各 类辅助因子间接作用，而激活基因启动子起始转录的调控作用。
8) RNApol(RNA polymerase) RNA聚合酶 ）:以一条DNA链或RNA为模板催化由核苷-5′-三磷
酸合成RNA的酶。是催化以DNA为模板（template）、三磷酸核糖核苷为底物、通过磷酸二
酯键而聚合的合成RNA的酶。因为在细胞内与基因DNA的遗传信息转录为RNA有关，所以也称转录酶。
9) dnaG (primase) 引发酶 一种依赖于DNA的RNA聚合酶，其功能是在DNA复制过程中先合成
一段RNA引物，在这引物上延伸新合成的DNA片段。
10) primosome 引发体 DNA复制时，解旋酶、引发酶等多种蛋白质组成的蛋白质复合体，在
后随链模板上移动，生成短片段RNA引物，用于DNA聚合酶合成冈崎片段。
11) covalence elongation 共价延伸方式 即滚环方式，这是一种单向复制的特殊方式，在
一条断裂的亲本链的3'-OH上不断地发生DNA聚合作用,因而叫共价延伸
12) rolling circle replication 滚环复制 一种复制模式，复制叉沿环形模板复制一定次
数，每个反应中新合成的链将前一反应中合成的链抛出，形成与环状模板链互补的一系列线性序列。
13) single strand binding protein (SSB) 单链结合蛋白 结合于螺旋酶沿复制叉方向向前
推进产生的单链区，防止新形成的单链DNA重新配对形成双链DNA或被核酸酶降解的蛋白质。
14) lagging strand 后随链 与复制叉移动的方向相反，通过不连续的5ˊ-3ˊ聚合合成的新
的DNA链。
15) nucleosome replication 核小体复制
16) methylation 甲基化 从活性甲基化合物(如S-腺苷基甲硫氨酸)上催化其甲基转移到其他
化合物的过程。可形成各种甲基化合物，或是对某些蛋白质或核酸等进行化学修饰形成甲基化产物。
4 转录 (20)
1) polycistron 多顺反子 受同一个控制区调控的一组基因。它们前后排列，并一起被转录
和翻译而得到一组功能相关的蛋白质或酶。多见于原核生物。
2) messenger RNA 信使RNA 携带从DNA编码链得到的遗传信息，并以三联体读码方式指导蛋
白质生物合成的RNA，由编码区、上游的5′非编码区和下游的3′非编码区组成。
3) promoter 启动子 结合RNA 聚合酶并起始转录的DNA 区域
4) TATAAT (pribnow Box) TATAAT 盒 该序列是由Pribnow和Schaller发现。位于-10bp左右，
其保守序列为TATAAT，A.T较丰富，所以易于解链。其功能是:(1)RNA pol (RNA 聚合酶)紧密结合;(2)形成开放启动复合体；(3)使RNA pol定向转录。
5) core enzyme 核心酶 仅含有表达其基础酶活力所必需亚基的酶蛋白复合物。
6) UPE (upstream promoter element) 上游启动子元件 TATA盒上游的一些特定的DNA序列，
反式作用因子能与这些元件结合调控基因的转录效率。~包括CAAT盒，CACA盒，GC盒。
7) housekeeping gene 看家基因 又称管家基因又称持家基因，维持细胞最低限度功能所不
可少的基因，这类基因在所有类型的细胞中都进行表达。
8) constitutive expression 组成型表达 基因在所有情况下都以相同速度进行表达。（构成
细胞基本组分的基因和细胞基本代谢相关基因通常以这种方式表达，以使细胞的基本功能得以维持。）
9) luxury gene 奢侈基因 特定类型细胞中为其执行特定功能蛋白质编码的基因。
10) inducible expression 诱导表达 某些基因在通常情况下不表达或表达程度很低，但在诱
导物(如代谢产物)的作用下，该基因的转录和表达被启动或增强。
11) enhancer 增强子 是一个顺式作用序列，能够提高一些真核生物启动子的利用，并能够在
启动子任何方向以及任何位置(上游或者下游)作用。
12)transcription activation domain 转录激活域 转录因子中能激活基因转录的功能结构域。
13) positive control 正调控 当（负调控过程）阻遏蛋白从操纵基因上脱离后，激活蛋白与
启动子结合以及和RNA聚合酶的相互作用，帮助结构基因的转录起始，促进相应蛋白的合成。
14) Rho-dependent terminator Rho 依赖的抗终止子 依赖蛋白辅因子才能实现终止作用，终
止子前有一段富含C缺少G的序列。
15) intron 内含子 真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接
被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。
16) ribozyme 核酶 一类具有催化活性的RNA序列，又称酸性核酶。
17) exon 外显子 断裂基因中在成熟mRNA 产物中表达的任何片段。
18) alternative splicing 可变剪接 mRNA前体的不同剪接方式。其中的某个或某些外显子被
代替、添加或删除，结果一个基因可产生多种信使核糖核酸(mRNA)，从而翻译得到多种蛋白质。
19) trans-splicing 反式剪接 由两个分立的RNA分子各失去一部分序列而连接为成熟的剪接
产物。两种独立的基因产物，不产生共线性的中间产物，通过一系列的磷酸转酯反应，直接将两个外显子剪接在一起。
20) RNA editing RNA编辑 某些mRNA序列的核苷酸序列，在生成转录产物后还需增加、删除或
取代某些核苷酸残残基，方能生成具有正确翻译功能的模板，遗传信息在mRNA水平上的改变过程称为RNA编辑。
5 翻译
1) universal triplex codon 通用三联体密码 信使RNA上每三个一组的核苷酸序列，决定
蛋白质肽链上的一个氨基酸，标准的遗传密码是由六个密码子组成，几乎为所有生物通用2) wobble hypothesis 摇摆假说 认为在核糖体中的mRNA上的仅以5„开头的两个核苷酸同相
应的tRNA上的反密码子2、3位形成标准的watson-crick碱基配对，而在第三位碱基之间的配对有某种程度的灵活性，摇摆性使同一种ｔＲＮＡ上的反密码子可以与几种或多种密码
子配对结合。
3) isoacceptor 同功tRNA 接受同种氨基酸并由同种胺酰tRNA合成酶识别的几种tRNA，负载
同一氨基酸，但识别不同密码子的不同tRNA。
4) degeneration 简并 分子生物学中,同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密
码子的简并性（degeneracy）。对应于同一种氨基酸的不同密码子称为同义密码子（synonymous codon），只有色氨酸与甲硫氨酸仅有1个密码子。密码子简并性具有重要的生物学意义，它可以减少有害突变。在物种的稳定上起着重要的作用。
5) stop codon 终止密码子 蛋白质翻译过程中终止肽链合成的信使核糖核酸(mRNA)的三
联体碱基序列。一般情况下为UAA、UAG和UGA，它们不编码氨基酸。
6) anti-codon 反密码子 转移核糖核酸中能与信使核糖核酸的密码子互补配对的三核苷酸
残基。位于转移核糖核酸的反密码子环的中部。（RNA链经过折叠，看上去像三叶草的叶形，其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个碱基。每个tRNA(transfer RNA）的这3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，因而叫反密码子。 tRNA分子二级结构的反密码环中部的三个相邻核苷酸组成反密码子。它们与结合在核糖体上的mRNA中的核苷酸（密码子）根据碱基配对原则互补成对，因此在蛋白质合成过程中，携带特定氨基酸的tRNA凭借自身的反密码子识别mRNA上的密码子，把所携带的氨基酸掺入到多肽链的一定位置上。 anticodon中除有长见的4种碱基外还出现次黄嘌呤（I） 其可最大限度阅读mRNA上的信息，降低突变引起的误差。共有61种反密码子）
7) tRNA abundance tRNA丰度 生物GC％不等引起各种密码子出现的频率不等，识别同一Ａ
Ａ的不同的tRNA -同工tRNA的量不等和不同生物间同一同工tRNA 的量不等造成ｔＲＮＡ丰度的变化。tRNA 的丰度和 codon 的使用频率是进化过程中形成的基因表达调控机制之一，tRNA 丰度与 codon 的使用频率正相关，需要量多的蛋白质，有关密码子的使用频率高，相应的 tRNA 量多，需要量少的蛋白质，有关codon 的使用频率低，相应的 tRNA 的量少。
8) AARS 氨基酰 tRNA合成酶 催化一个特定的氨基酸结合到相应的tRNA分子上。因有20
种氨基酸，故有20种氨基酰- tRNA合成酶。一种现存的具有祖先编校特性的氨基酰-tRNA合成酶，揭示了AaLeuRS可能有着比IleRS及ValRS更为原始的编校特性，其编校结构域可能保留了三种酶共同的祖先编校结构域，该发现为研究氨基酰-tRNA合成酶催化特异性进化提供了的重要线索。氨基酰-tRNA合成酶(aaRS)的催化特异性对遗传信息的准确传递十分重要。亮氨酰-、异亮氨酰-及缬氨酰-tRNA合成酶（LeuRS, IleRS, ValRS）通过“转移后编校”水解错误的氨基酰化产物。这类aaRS的编校结构域是插入活性中心称为CP1(Connective Peptide 1)的插入肽段。
6 生物的调控 (13) 1) inducer 诱导物 2) effector 效应物 3) repressor 阻遏物
4) stringent reaction 严谨反应 5) operator/operator gene 操纵基因 6) lac operon 乳糖操纵子 7) cAMP 环状腺苷单磷酸
8) trp operon 色氨酸操纵子 9) leader sequence 前导序列 10) attenuator 衰减子
11) anti-sense RNA 反义RNA
12) antitermination protein 抗终止蛋白 13) lysogenization 溶源化
7 突变、重组与转座 (15) 1) point mutation 点突变 2) transition 转换 3) transvertion 颠换 4) mutator gene 增变基因
5) mismatch correction 错配修复 6) excision Repair 切除修复 7) photo reactivation 光激活 8) SOS repair 急救修复
9) back mutation/reverse mutation 回复突变 10) homologous recombination 同源重组
11) direct repeated sequnece DR 序列 正向重复序列 12) inverse repeated sequnece IR 序列 反向重复序列 13) insertion sequence IS 序列 插入序列 14) composite transposon 复合转座子 15) transposon 转座子
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